الموضوع: الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية

تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية

من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :

*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-

وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة

1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-

Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.

Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.

Achondroplasia

Central core disease

Agammaglobulinemia

Gaucer’s disease

Sickle-cell anemia

Huntington’s disease

Fanconi’s anemia

Alport’s disease

Spinal/bulbar muscular atrophy

Tay-Sachs’ disease

Alpha1- antitrypsin deficiency

MELAS

Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency

X-linked myotubular myopathy

Ornithine transcarbamilase deficiency

Neurofibromatosis I and II

Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein

Multiple endocrine neoplasia type II

Multiple epiphyseal dysplasia

Osteogenesis imperfecta I and IV

Myotonic dystrophy

Familial adenomatous polyposis coli

Becker’s muscular dystrophy

Rhetinitis pigmentosa

Duchenne’s muscular dystrophy

Rhesus (Rh D)

Haemofilia A and B

Tuberous sclerosis

Epidermolysis bullosa

Crouzon’s syndrome

Exclusion HD

Di George’s syndrome

FAP-Gardner

Hunter’s syndrome MPS II

Phenylketonuria

Lesch-Nyhan’s syndrome

Cistic fibrosis

Marfan’s syndrome

X-linked hydrocephalus

Digital oro-facial-syndrome type 1

Incontinentia pigmenti

Stickler’s syndrome

Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1

Fragile X syndrome

Early onset Alzheimer’s disease

Wiskott-Aldrich syndrome

Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A

Thalassemia

قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها

ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.

2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .

وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .

ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-

- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .

- تجنب حدوث أضرار في الجنين.

وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.

المصدر: منـتـديات سـما نـت - SamaaNet

---

hgHlvhq hg,vhedm

مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط):



الثلاسيميا هيا كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.
ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.


وينتشر هذا المرض كما ذكرنا سابقا في العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة في مرض البيتا ثلاسيميا في المناطق التالية:
* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية
معلومات عن الأنيميا المنجلية (1):


أنواع مرض الثلاسيميا:


ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".

أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:


لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.


تركيبة الهيموجلوبين:


الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا .

قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.

أنواع مرض الثلاسيميا:


يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.

الالفا ثلاسيميا:


كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis - الأربع مورثات معطوبة

البيتا ثلاسيميا:


الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.
الثلاسيميا المتوسطة
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.
الثلاسيميا الكبرى
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا والوراثة:


ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.


الوالد والوالدة سليمين:
في حالة زواج شخصين سليمين وكل منهم لا يحمل للثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة سليمين بإذن الله.
الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.
الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.
الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.
الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.
الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.

أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :

• شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.
• أعراض فقدان الشهية للطعام.
• التأخر في النمو.
• تكرار الاصابة بالالتهابات.
  وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
• بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.
  
• ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
• ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
• ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.

في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

- الصورة التالية توضح باتوفوسيولوجي مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

”الوقاية خير من العلاج“
للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.
حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :

• العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.
• المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.
• بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.
• تكرار الاصابة بالالتهابات.
  وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
• بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.
  طرق العلاج :
• نقل الدمبسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
  ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.
• العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة
  الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
  لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم
• العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم

يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.
معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:

1. نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
2. ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
3. تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
4. على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.

بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
* عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
* مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
* إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
* نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض

وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.







الانيميا المنجلية هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية والتي تصيب كريات الدم الحمراء وتسبب تكسر هذه الخلايا مما يؤدي ذلك الى فقر الدم.
وتسمى الانيميا المنجلية أيضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية وهي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص.
المناطق التي تظهر فيها الانيميا المنجلية:

* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا.
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.


ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال.
الجدول التالي يوضح لكم الفرق بين خلايا الدم السليمة وبين خلايا الدم المنجلية:

تكون على شكل أقراص تكون منجلية وهلالية الشكل لينة ومرنة صلبة وذات قابلية للإلتصاق والتكسر تتدفق وتمر بسهولة عبر الأوعية الدموية عادة ما تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم تعيش لمدة 120 يوماً تعيش متوسطا لمدة 20 يوماً
ومشكلة مرض المنجلية تكمن في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم).
وهذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل.
وبالإضافة الى عدم ليونة هذه الخلايا أيضا تؤدي الى إعاقة مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب تجلطات دموية والتي تسبب من ناحيتها الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم.
وهذه التجلطات والألام الناتجة عنها تلاحظ خاصة في عظام الاطراف و الظهر.
وهناك مضاعفات خطيرة قد تواجه بعض المرضى مثل إنسداد العروق في الرئتين او في البطن او حتى في المخ وهذا بالإضافة الى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.

في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب الخلل في الخلايا المنجلية.

أسباب الخلل في الخلايا المنجلية:



لتفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن تكوين الهيموجلوبين
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:


الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ )

قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
وفي حالة الانيميا المنجلية يكون هناك عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.

أنواع الأنيميا على حسب العطب (الطفرة) في الجينات المورثة:


الحامل للانيميا المنجلية:
يسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية وتصيب هنا الطفرة (أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتج بيتا جلوبين طبيعي ( يصنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين غير طبيعي.
المصاب بالانيميا المنجلية:
في هذه الحالة يحدث الخلل في كلا النسختان من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج بيتا جلوبين غيرطبيعي (والذي بتالي يصنع هيموجلوبين غير طبيعي - منجلي)

أسباب وعوامل التمنجل:



كما تم الذكر سابقا ً إن في حالة الإصابة بمرض المنجلية يقوم نخاع العظم بإنتاج لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم).
وأن هذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل أو مايسمى أيضا بالتمنجل.
ومن العوامل والأسباب التي تؤدي الى زيادة نسبة تمنجل كريات الدم الحمراء:
* نقص الاكسجين وذلك عند الصعود الى مرتفعات شاهقة
* جفاف الجسم في حالة عدم تناول كمية كافية من السوائل
* إصابة المريض بإلتهابات مختلفة
وفي حالة زيادة التمنجل في الدم بسبب العوامل المذكورة أعلاه يؤدي ذلك الى إبطاء حركة الخلايا المنجلية في الدم وهذه الحالة قد تزداد سواء ً بحيث ينسد او يتجلط الدم في العروق او الشعيرات الدموية والذي يؤدي الى إقاف وصول الدم الى الاعضاء التالية مما يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.
فاذا كان العرق يغذي العظم حدثت ألام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتين تحدث حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ يمكن أن تؤدي الى جلطة في المخ والتى تسبب شللا ً نصفيا ً للمريض لا قدر الله.



أعراض مرض المنجلية :


بالنسبة للشخص الحامل للانيميا المنجلية لا تظهر عليه أي اعراض وقد يتم إكتشاف حمله للمرض بمجرد الصدفة وذلك عند إجراء اختبار التمنجل له والذي يجرى في العادة في كثير من البلدان بشكل روتيني قبل القيام بالعمليات الجراحية.
أعراض المصاب بمرض المنجلية العامة:


* فقر الدم.
* شحوب واصفرار البشرة والشفتين.
* التأخر في النمو الجسماني.
* الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
* فقدان الشهية.
* تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء.
* تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة.
* زيادة الالتهابات بشكل عام.

أعراض لمرض المنجلية على حسب عمرالمريض:


أول الأعراض الخاصة بمرض المنجلية تظهر بعد الشهر السادس من عمر المصاب:
بعد الشهر السادس و خلال السنتين الاوليين من العمر وبسبب إنغلاق الشرايين في منطقة اليدين والقدمين.وذلك يؤدي الى تنفخ اليدين و القدمين والذي يكون مصحوبا بألام شديدة و بكاء متكرر. وبعض الحالات تكون مصحوبة بالتهاب فيروسي او بكتيري في الدم.
بعدها تبدأ حدوث النوبات المتكررة من الالم و الناتج لانسداد العروق الدموية المغذية للعظام. وتختلف شدة هذه النوبات و عدد مرات تكرارها من شخص الى اخر.
بعد سنتين الى العاشرة سنوات من العمر:
زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات خاصة الالتهابات البكتيرية وخاصة في الجهاز التنفسي.
إمكانية الإصابة في إلتهابات العظام وفي هذه الحالة يصعب أحيانا التمييز بين نوبة ألم أو إلتهاب العظم
شحوب البشرة بسبب فقر الدم.
اصفرار البشرة و العينين نتيجة لتكسر الدم و ارتفاع المادة الصفراء في الدم (يرقان).
التعب والإرهاق عند القيام باعمال فيها جهد عالي.

وبعد سن العاشرة من العمر تتميز بزيادة احتمال اصابة الرئتين بتجلطات نتيجة لانسددا العروق الدموية. و تظهر هذه الحالات على شكل الم في الصدر مع كحة جافة و نقص في الاكسجين وتكون الحالة مشابهة ً لإلتهاب رئوي مما يصعب عملية تشخيص الحالة.

ومن المشاكل الصحية التي قد تحدث في اي عمر للشخص المصاب:
نوبات الألم المتكررة.
تقرح في الساقين يصعب شفائها.
حصوات في المراراة.
الإنتصاب المؤلم عند الذكور.


أعراض ومضاعفات لمرض الأنيميا المنجلية:


فقر الدم والهيموجلوبين الناتج عن تكسر وتحلل كريات الدم الحمراء المبكر يؤدي الى المضاعفات التالية:
* لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب مما يؤدي الى حدوث مضاعفات قلبية مثل تضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقاته.
* نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء تقوم بعض الأعضاء مثل الكبد والطحال بإنتاج كريات دم حمراء مما يؤدي الى تضخمها.
* ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
* نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر تعرض المريض للإصابة بالأمراض المعدية.
تمنجل كريات الدم الحمراء وإنسداد العروق يؤدي الى إمكانية حدوث الشلل النصفي بسبب إنسداد إحدى العروق في الدماغ
بالإضافة الى المشاكل والمعاناة النفسية التي يمر فيها المصاب بالمنجلية


المنجلية مرض وراثي يلازم المصاب به مدى حياته ولذلك من الأهمية القصوى أن يتبع المريض النصائح والإرشادات الطبية من طبيبه المتخصص ونذكر هنا أن العديد من مضاعفات مرض المنجلية يمكن منعها والوقاية منها وذلك عن طريق:
* العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة
* المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل
* بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة.

بعض النصائح العامة لمرضى الأنيميا المنجلية:

• تناول بعض الأدوية المعينة مثل المضاد الحيوي ( بنسلين) ودواء حمض الفوليك وذلك بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب.
• الحرص على تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد.
• تناول كمية كافية من السوائل بشكل يومي مستمر وزيادة كمية السوائل في حالة الاحمى او الإسهال او القيء او الألام في العظام.
• الاهتمام بتدفئة الجسم وخاصة الأطراف في الأوقات الباردة.
• عدم لبس الملابس الضيقة والتي قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات (التمنجل).
• ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم مع الحرص على إعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات المرهقة بشكل كبير.
• لحماية الشخص من الالتهابات البكتيرية يجب إعطائه المرض تطعيمات أخرى إضافية غير التطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد جرثومة الألتهاب الرئوي نيموكوكيص( Pnumococus vaccine) وتطعيم ضد جرثومة هيموفيلس أنفلونزا (Hemophilus Influanza) وتطعيم ضد الجرثومة المسببة لالتهاب السحايا ـ الحمي الشوكية ميننجوكوكال ( meningococus).
• تدريب والدي المريض المصاب على الإنتباه الى أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرار العينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط.
• العناية بنظافة الجسم وخاصة بالأسنان ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .
• تجنب المناطق المرتفعة أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط بسبب قلة نسبة الأوكسجين في هذه الأماكن مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم.

طرق علاج مضاعفات مرض الأنيميا المنجلية :
إرتفاع الحرارة:


* في هذه الحالة يجب أن يتم فحص الطفل كاملا ً وإجراء فحوصات الدم (تعداد كريات الدم, زراعة للبحث عن بكتيريا). بعض المراكز تقوم بإعطاء مضادات حيوية للأطفال الصغار بالسن عن طريق الوريد. الأطفال الكبار بالسن يتم إدخالهم للمشفى في حالة تكرار هذه الحالة.

حالات الألام في العظام بسبب إنسداد العروق:


* الوقاية من هذه الحالات هي العلاج الأفضل والاسهل. وفي هذه الحالات يجب حرص على تلقى الطفل الكثير من السوائل بالإضافة الى مسكنات الألام.
* دواء البراسيتامول الخافظ للحرارة يخفف ايضا الالم.
* ولهذا الدواء أسماء مختلفة مثل البنادول، الفيفادول، التمبرا، التيلنول.
* في حالة استمرار الالم تحت علاج البراسيتمول فيجب اعطاء دواء أقوى مثل دواء الكودين فسفيت ويأخذ عن طريق وصفة من الطبيب او في المستشفى.
* ومن الادوية الأقوى وفي حالة الالم الشديد فيجب اعطاء دواء المورفين او بيثيدين وذلك عن طريق الوريد.

حالات الألام في الصدر:


* العلاج في هذه الحالة يتشابه مع علاج ألام العظام بالإضافة الى المضادات الحيوية وإعطاء الأوكسجين.
* وفي حالة عدم تحسن الحالة وإزدياد اللإتهاب الرئوي تقوم بعض المراكز بتغيير جزأ ً من الدم.
في الحالات التالية يجب على أهل الطفل المريض مراجعة الطبيب أو المشفى المعالج:

• ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
• ضيق في التنفس او الم في الصدر.
• الام في العظام او في الصدر تزيد في الشدة.
• ألام شديدة في البطن او إنتفاخ مفاجئ وحاد في البطن.
• شحوب مفاجئ في لون الوجه وإصفرار الجسم وخاصة في العينين.
• صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الوعي ( الانتباه ).
• الآم مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري.
• إسهال أو قيء.
• ضعف مفاجئ في الاطراف.
• زغللة في العينين او ضعف مفاجئ في النظر.

وسائل علاج مرض الأنيميا المنجلية:


دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea):
* دواء الهيدروكسي يوريا يستعمل في علاج بعض أمراض الدم كمرض البولي سيثيميا و الأورام التي لها علاقة بالدم و العقد اللمفاوية.
* ومن خلال الدراسة المشتركة بين العديد من المراكز المتخصصة لمعرفة هل" الهيدروسكي يوريا مفيد لتقليل نوبات الألم للمصابين بمرض الأنيميا المنجلية" لاحظ الباحثون المشتركون أن الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألم و عدد مرات الدخول إلى المستشفى بنسبة عالية وتقدر ب50 % مقارنة بالمرضى الذين أعطوا دواء غير فعال.
* وبذلك تمت موافقة الوكالة الأمريكية للغذاء و الدواء بتصريح إستخدام هذا الدواء لعلاج الأنيميا المنجلية.
* ويعتقد الكثير من الأطباء أن دواء الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألم وذلك عن طريق: * رفع مستوى هيموجلوبين الجنين (Hb F fetal hemoglobin) و هذا بالتالي يقلل من تلاصق كريات الدم الحمراء المنجلية مع بعضها البعض و لايحدث إنسداد في الشعيرات الدموية.
* كما لوحظ أيضا ً أن دواء الهيدروكسي يوريا يرفع مستوى هرمون الاريثروبيوتين و الذي تفرزه الكلية لتنشيط و حث نخاع العظم لتصنيع المزيد من كريات الدم الحمراء. كما إن هذا الهرمون أيضا يرفع مستوى الهيموجلوبين الجنين.
* أن هذا الدواء قد يمنع حدوث تلف في أعضاء الجسم المتفرقة كالقلب والكبد والغدد الصماء والجهاز العصبي ولذلك يجب أن يقام بالمزيد من الأبحاث لإثبات هذه الاعتقادات.

ملاحظات لإستعمال دواء الهيدروكسي يوريا:

• هذا الدواء لا يستخدم للشفاء من الأنيميا المنجلية ولكن يساعد فقط في تقليل نوبات الألم والتي تمثل مشكلة كبرى للمصابين بهذا المرض.
• فائدة أو تأثير دواء الهيدروكسي يوريا لا تظهر إلا بعد استعماله لفترة من الزمن لا تقل عن شهر وعلى المريض أن يستمر في تناوله ويجب أن يكون المريض تحت المراقبة المنتظمة من الطبيب. يعطى دواء الهيدروكسي يوريا عن طريق الفم و يبدأ بجرعة قليلة ثم تزاد الجرعة تدريجيا إلى أن تظهر الفائدة او تظهر الأعراض الجانبية.
• من الأعراض الجانبية ل دواء الهيدروكسي يوريا إنخفاض في كريات الدم البيضاء او الصفائح، وفي هذا الحال يوقف الدواء مؤقتا ثم يعاد البدء في إعطائه مرة أخرى بجرعة اقل.

:زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية لمرضي المنجلية


(تحت الإنشاء)

وسائل وطرق الوقاية من الأنيميا المنجلية:


مرض الأنيميا المنجلية من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين الحاملين للجينات المورثة لهذا المرض الى أطفالهم عن طريق الوراثة المتنحية.
وكما ذكرنا سابقا ًً أن الشخص الحامل للجين المورث لا تظهر عليه أي أعراض للمرض ولذلك فإن الطريقة الوحيدة لمعرفة ذلك هيا القيام بالفحص قبل الزواج لكل من له أصول عرقية في المناطق التي تكثر فيها أمراض الدم الوراثية.
والفحوصات قبل الزواج سهلة ومتوفرة في معظم المختبرات الطبية وهيا رخيصة في قيمتها المادية ولكنها مهمة وغالية في قيمتها العلمية.
لذلك ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.

أنيميا الفول | معلومات عامة



يعتبر مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول "التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.



ماهو مرض أنيميا الفول :


لنفهم مرض أنيميا الفول يجب أن نشرح وظيفة الخميرة أوالأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وتأثير نقصها على أغشية خلايا الدم الحمراء
دور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي (NADP) الى مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المؤكسد (NADPH).
وتكمن اهمية مادة (NADPH) في المحافظة على جعل مادة الجلوتاثيون في داخل خلية الدم الحمراء في حالة مختزلة.

وفي حالة نقص انزيم G6PD يؤدي ذلك الى نقص تكوين مادة (NADPH) وبالتالي تبقى مادة الجلوتاثيون في حالة مؤكسدة وفي هذه الحالة لا تتأثر خلايا الدم الحمراء بهذا النقص.
ولكن في حالة زيادة المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات يؤدي ذلك الى تبلور الهيموجلوبين في داخل خلية الدم الحمراء نتيجة لعدم حمايتها من قبل مادة الجلوتاثيون وينتج عن ذلك تكسر خلايا الدم الحمراء.
ولذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بنقص الخميرة أوالأنزيم (G6PD) لاتظهر عليهم اية أعراض مرض أنيميا الفول، ولكن عند أكل الفول او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية يؤدي ذلك الى تكسر خلايا الدم الحمراء وظهور أعراض المرض.



لا توجد أعراض مميزة لمرض أنيميا الفول وكما ذكر سابقا ً أن غالبية المصابين بنقص الخميرة (G6PD) لاتظهر عليهم أية أعراض للمرض في حالة عدم تعرضهم لمواد مؤكسدة.
وفي حالة تكسر كريات الدم الحمراء تلاحظ أعراض العديد من الأمراض التي تسبب تكسر أو تحلل في خلايا الدم الحمراء. وهذه الاعراض هيا:
- فقر الدم (أنيميا) بسبب إنخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم
-اليرقان (إصفرار الجلد و العينين) بسبب ارتفاع مستوى البيلوربين وهيا مادة تتنج عند تحلل كريات الدم الحمراء في الدم وفي حالة تكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة لايستطيع الكبد التخلص منها ولذلك تتجمع هذه المادة الصفراء في الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.
ومن المعروف أن هناك أنواع مختلفة لنقص الإنزيم وهذا يعتمد على إختلاف الطفرات من منطقة الى أخرى. كما أن نسبة النقص في الخميرة تختلف من شخص الى أخر. وتقسم هذه الأنواع حسب العرق البشري والمنطقة.
النوع الموجود في الدول العربية يسمى أنيميا الفول لحوض البحر الأبيض المتوسط (Mediterranean variant) وهو من النوع الذي يتأثر بالفول.
وتكسر خلايا الدم الحمراء يمكن أن يحدث بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (بطئ):
- في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل مفاجئ وبكمية كبيرة يؤدي ذلك الى إنخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم وبالتالي الى فقر الدم والأنيميا وكذلك الى إرتفاع نسبة البيلوربين وإصفرار الجلد والعينين.
- في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل بطئ يؤدي ذلك الى فقر الدم المزمن ويكون مصحوبا ً بإصفرار بسيط في الجلد. وفي بعض الحالات يستطيع الجسم إنتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين والتي تعوض عن النقص المستمر.

الوقاية خير من العلاج

كما ذكرنا سابقا ً أن هناك العديد من المواد التي تؤدي الى تكسر وتحلل خلايا الدم الحمراء ولذلك يجب على المصاب بهذا المرض:
* الإمتناع عن تناول جميع هذه المواد
* تجنب بعض الأدوية
* تجنب التعرض للإلتهابات بشكل عام
* عند إصابة أحد أفراد العائلة يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة إحتمالية إصابتهم بهذا المرض.
* على المريض المصاب تنبية الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادة اعطائه بعض انواع من الأدوية
* في بعض الحالات والتي يحصل فيها تحلل مفاجئ وشديد قد يحتاج المريض الى نقل الدم
* في حالات التحلل المزمن يحتاج المريض الى تناول حمض الفوليك والذي يحتاجه الجسم لتكوين خلايا دم حمراء جديدة.

المواد التي يجب تجنبها والإمتناع عنها :

1. الأطعمة:
البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا

الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مُراجعة الطبيب. يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى. 2. الأدوية:


الجدول التالي يحوي أغلب الأدوية التي قد تسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وهذه بعض الملاحظات عن هذا الجدول:

* الأدوية مرتبة حسب الترتيب الأبجدي باللغة اللاتينية
* الأدوية مقسمة الى ثلاثة أقسام:
* القسم الأول مع علامة إستفهام (مواد يمكن أن تسبب تكسر حاد للخلايا ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً)
* القسم الثاني مع علامة نجمة (إمكانية تكسر الخلايا يجب أن تأخذ بعين الإعتبار ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً)
* القسم الثالث مع علامة زائد (إمكانية تكسر الخلايا قليلة عند تناول كميات قليلة)

اسم الدواء العلمي

إستعمال الدواء

! A c e t a c o l a m i d

علاج الكلاوكوم (الماء الزرقاء)

+ A c e t y l s a l i c y l i c a c i d

مسكنات وخافضات الحرارة = Aspirin

+ C h i n i n

مضادات الملاريا

A m i n o p h e n a z o n e (Aminopyrine) +

مسكنات

! C h l o r a m p h e n i c o l

مضادات حيوية

* C h l o r o q u i n e

مضادات الملاريا

* C i p r o f l o x a c i n

مضادات حيوية

! C o - t r i m o x a z o l e

مضادات حيوية

! D i m e r c a p r o l

مضاد الأرزين

! D a p s o n

مضادات حيوية

Dopamine (L - D o p a) +

علاج مرض الباركنسون

! D o x o r u b i c i n

مواد كيماوية

* H y d r o x y c h l o r o q u i n e

مضادات الملاريا

+ L y s i n a c e t y l s a l i c y l a t

مسكنات

* M e f l o q u i n e

مضادات الملاريا

+ M e s a l a z i n e

مضادات الروماتزم

! M e p a c r i n e (Quinacrine)

مضادات الملاريا

! M e t a m i z o l

مسكنات

! N a p h t h a l i n e

مضادت الطفيليات

! N i t r o f u r a n t o i n

مضادات حيوية

! N i t r o f u r a l (Nitrofurazone)

مضادات حيوية

+ P a r a - A m i n o s a l i c y l i c a c i d

مسكنات

! P a m a q u i n e

مضادات الملاريا

! P e n t a q u i n e

مضادات الملاريا

! P h e n a c e t i n

مسكنات

* P h e n a z o n e

مسكنات

+ P h y t o m e n a d i o n e = Vit. K1

فيتامينات

! P r i m a q u i n e

مضادات الملاريا

P r o b e n e c i d +

طاردات اليوريك

* P r o c a i n a m i d

ادوية القلب

* P r o p y p h e n a z o n

مسكنات

* Q u i n i d i n e

ادوية القلب

* Q u i n i n e

مضادات الملاريا

! S u l f a c e t a m i d e

مضادات حيوية

! S u l f a d i m i d i n e

مضادات حيوية

! S u l f a f u r a z o l e

مضادات حيوية

* S u l f a d i a z i n e

مضادات حيوية

! S u l f a m e r a z i n e

مضادات حيوية

! S u l f a m e t h o x z o l e

مضادات حيوية

! S u l f a n i l a m i d e

مضادات حيوية

! S u l f a p y r i d i n e

مضادات حيوية

* S u l f a s a l a z i n e

مضادات حيوية

* S u l t i a m e

مضادات الصرع

! T h i a z o s u l f o n e

مضادات حيوية

* T o l o n i u m C h l o r i d e

مواد مضادة

V i t a m i n C + (Ascorbic Acid)

فيتامينات

V i t a m i n K + (see Phytomenadione)

فيتامينات

زراعة النخاع العظمي تعتبر علاجاً جذرياً للعديد من الأمراض مثل امراض سرطان الدم، وأمراض الدم الوراثية و أمراض عدم المناعة. هذه الأمراض كانت في الماضي تعتبر أمراض مستعصية بدون علاج. في بداية الستينات بداء الأطباء في أمريكا بالقيام بعملية زراعة نخاع العظم. وفي منتصف الثمانينات أصبحت هذه العملية جزاً مهما من جداول معالجة العديد من الأمراض والتي سنقوم بذكرها ادناه. هذا الكتيب يحوي العديد من المعلومات الأساسية عن زراعة نخاع العظم ونرجو ان تساعدكم هذه المعلومات بإعطائكم فكرة كافية عن عملية زراعة نخاع العظم وبالإجابة علي الكثير من أسئلتكم خلال هذه الرحلة الموفقة بإذن الله.

وظائف النخاع العظمي وتركيبه :
النخاع العظمي نسيج في داخل العظم يتواجد فيه ما تسمي بالخلايا الجذعية. الخلاية الجذعية تقوم بتقسيم نفسها وتكوين خلاية الدم المهمة ومنها خلاية الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. تلعب كل من هذه الخلاية دوراً هاماً في الحفاظ علي صحة الجسم. الخلاية البيضاء مهمة لمكافحة الإلتهابات ومناعة الجسم والصفائح الدموية تساعد في تخثر الدم والكريات الحمراء تمد الجسم بالأكسجين.

أساسيات عملية زراعة النخاع :

قبل زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية يتم إعطاء المريض دواء يدعي العلاج الكيميائي التحضيري. يقوم العلاج الكيميائي بتدمير الخلاية السراطانية وخلاية أخري سليمة. لايكون الهدف من العلاج الكيميائي التحضيري هو تدمير الخلايا السرطانية دائماً ففي بعض الأمراض يكون الهدف هو إيجاد مكان في نخاع العظم للخلايا الجديدة الموجودة في نخاع عظم المتبرع وتعتبر زراعة النخاع العظمي علاجاً جذريا لأنواع مختلفة من الأمراض. وهي ليست عملية جراحية ويمكن مقارنتها بعملية نقل الدم.

( الرجوع الى الفهرس)

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية في علاج الأمراض التالية:

جدول الأمراض التي يمكن علاجها عن طريق زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية

أ) الأمراض الخبيثة:

ب) الأمراض الحميدة:

• سرطان الدم النقوي الحاد

• فقر الدم البحري (البيتا ثلاسيميا)

• سرطان الدم اللمفي الحاد

• فقر الدم المنجلي

• سرطان الدم النقوي المزمن

• فقر الدم الفنكوني

• سرطان الدم اللمفي المزمن

• الخلل الأيضي الوراثي

• إضطرابات وظائف النخاع العظمي

• فشل نخاع العظم

• مرض هودجكين العنيد

• إنحلال الدم الليلي

• سرطان الغدد اللمفية

• إنحلال الدم المناعي

أنواع زراعة نخاع العظم المختلفة:
زراعة نخاع العظم الذاتي:
في زراعة نخاع العظم الذاتي يتم جمع الخلايا السليمة من المريض نفسه خلال فترة الهدأة، وهي الفترة التي يتضاءل فيها المرض أو يختفي من الجسم، ومن ثم إعادتها لنفس المريض فيما بعد.
زراعة النخاع العظمي من قريب مطابق:
في زراعة نخاع العظم من قريب مطابق يتلقي المريض خلايا سليمة من أحد أفراد الأسري المباشرين، عادة مايكون أحد الأخوة أو الوالدين ممن تكون خلاياه مطابقة لخلايا المريض
زراعة النخاع العظمي من متبرع غريب مطابق:
يتلقي المريض الخلايا السليمة من متبرع غريب تم البحث عنه عن طريق سجل متبرعين نخاع العظم العالمي لإختيار النوع المناسب من زراعة النخاع يعتمد علي نوع المرض الذي يعاني منه الطفل المريض وللقيام للبحث عن متبرع مطابق يجب معرفة الصفات النسيجية ومن الأفضل أن يكون المتبرع من أحد أخوان المريض. في حالة عدم وجود تطابق بين الأخوان يجب القيام بالبحث عن متبرع غريب وذلك عن طريق السجلات العالمية للمتبرعين وعملية البحث هذه قد تستغرق عدة أشهر.

(الرجوع الى الفهرس)

الفحوص قبل عملية الزراعة:
قبل القيام بزراعة نخاع العظم يتم بالشرح الكامل والمفصل لكم ولطفلكم عن سبب حاجته للزراعة ونوع العلاج الذي سيتلقاه. كما يوضح لكم تأثيرات العلاج الكيميائي التحضيري قبل الزراعة، كما تشرح عملية الزراعة بذاتها وإعلامكم بجميع الإحتمالات الواردة خلال هذه الفترة.
الفحوص اللازمة:

• فحص جسدي عام
• فحوص الدم . تجري هذه الفحوص للتأكد من أن الكلي والكبد والخلايا الدموية تعمل بشكل طبيعي
• فحوص للبحث عن إلتهابات في الجسم مثل فحص البول ومسحة من الحلق
• أشعة للصدر للكشف عن اي إلتهابات في الرئتين
• فحص وظائف الرئة للتأكد من كفاءة الرئة
• مخطط صدي القلب للتأكد من كفاءة القلب
• تخطيط كهربائي للقلب للتأكد من سلامة القلب حدة البصر – فحص للعينين
• مخطط السمع – فحص للأذنين وقدرة السمع لديك
• فحص للأسنان

تجرى هذه الفحوص لمعرفة ما إذا كانت حالة المريض الصحية تسمح بإجراء زراعة نخاع العظم، وبحيث يكون لدى الطبيب فكرة عن وضعك الصحي العام قبل البدء في العلاج. فقد تؤثر بعض العلاجات التي سوف تتلقاها علي وظائف الكلى، والكبد، والقدرة السمعية، والرؤية، والرئتين.
القسطر الوريدي المركزي:
وف يتم إدخال قسطر وريدي مركزي قبل إجراء زراعة نخاع العظم للمريض. يسمح القسطر الوريدي بإدخال الأدوية والعلاج الكيميائي ومنتجات الدم والغذاء مباشرة إلي مجري الدم. كما أنه يسمح بسحب الدم من غير إستخدام إبرة. إن إدخال القسطر أجراء بسيط يقوم به طبيب الجراحة في غرفة العمليات. يتلقي المريض تخديراً عاماً من أجل إدخال القسطر. يقوم الطبيب بإدخال القسطر في الجزء العلوي من الصدر. يوضع القسطر داخل الوريد بحيث يمكن الوصول الي الدم.

أنظر الي الصورة التالية التي تبين لك موضع القسطر:

صورة موضع القسطر:
رأس القسطر يتواجد قبل القلب ويكمل في وريد الرقبة (ر) وهناك يخرج من الوريد (ق) ويبقي تحت الجلد لمسافة 8 سانتمتر ولتثبيته يكون اكثر سماكة في منطقة (م) وبعدها (ج) يخرج من الجلد.

أمور مهمة لمنع الإتهابات:
بسبب العلاج الكيميائي التحضيري وبسبب العلاج الإشعاعي (في بعض الأمراض يتم إستخدامه بالإضافة إلي العلاج الكيميائي) تتدمر خلايا نخاع العظم. وخلال الفترة التي يحتاجها النخاع الجديد للقيام بتكوين خلايا جديدة سيكون المريض عرضة لللإصابة بالإلتهابات.
لذلك يقام بإتخاذ إجراءات عزل تعتمد علي نوع الزراعة التي تمت للمريض في حالة زراعة النخاع الذاتي وخلال فترة عدم الخلايا يجب علي كل من يدخل الي غرفة المريض لبس كمامة الفم والأنف ولبس القفازات خلال الفحوص وعمليات الرعاية للمريض.
في حالة زراعة النخاع من شخص قريب أو غريب تشدد إجراءات العزل.
تنظيف وتطهير كل مايدخل الي غرفة المريض
الممرضات والأطباء يجب عليهم إرتداء ملابس خاصة
الزواريجب عليهم إرتداء ملابس واقية خاصة
إعطاء التغذية للمريض عن طريق القسطر وتسمي التغذية الوريدية الكاملة
منع دخول الزائر المريض أو الأطفال الصغار

العلاج التحضيري:
قبل زراعة نخاع العظم يتم إعطاء المريض دواءً يدعي العلاج الكيميائي التحضيري. يقوم العلاج الكيميائي بتدمير الخلاية السراطانية وخلاية أخري سليمة. لايكون الهدف من العلاج الكيميائي التحضيري هو تدمير الخلايا السرطانية دائماً ففي بعض الأمراض يكون الهدف هو إيجاد مكان في نخاع العظم للخلايا الجديدة الموجودة في نخاع عظم المتبرع. بالإضافة للعلاج الكيميائي وإعتماداً لنوع المرض يتطلب تعريض المريض للعلاج الإشعاعي. إن الهدف من العلاج الإشعاعي هو تدمير خلايا الدم الشاذة.
يوجد نوعان من العلاج:
تعريض الجسم بالكامل للأشعة
تعريض الصدر و البطن للأشعة

التأثيرات الجانبية:
للعلاج الكيميائي و للعلاج الإشعاعي عوارض وتأثيرات جانبية مختلفة من قصيرة الي طويلة المدي.
(من التأثيرات الجانبية قصيرة المدي (حادة طارئة غير مزمنة
الغثيان، الترجيع، الإسهال، الحساسية، سقوط الشعر المؤقت.
هذه التأثيرات الجانبية قصيرة المدي وتمر بالعادة بسلامة وتنتهي بعد فترة قصيرة. ومن التأثيرات الجانبيةالتي تشمل أغلب المرضي هي تعرضهم لللإلتهابات، لذلك تعالج جميع المرضي بالمضادات الحيوية لمنع الإلتهابات.
كما يمكن أن يأثر العلاج علي وظيفة أعضاء الجسم مثل الرئة، القلب، الكبد والكلية، لذلك يجب فحص هذه الأعضاء قبل بداية العلاج.
التأثيرات الجانبية الخطيرة خلال زراعة النخاع:
ومن أخطر التأثيرات الجانبية هو تعرض المريض لحالة تعطل الأعضاء الشامل
ومن التأثيرات الجانبية النادرة والخطيرة أيضا:
التعرض للإتهابات بجراثيم لا يمكن السيطرة عليها او علاجها من خلال المضادات الحيوية
نزيف الدم الحاد
عملية رد الفعل

( الرجوع الى الفهرس)

داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم وتسمى أيضا (جي – في – إتش – دي):
إن هذا الداء هو أحد المضاعفات المتكررة عند إجراء زراعة نخاع العظم من متبرع، ولكنه لا يظهر لدي زراعة نخاع العظم من المريض نفسه. هذا الداء ينتج عن مهاجمة النخاع المزروع لأعضاء المريض و انسجته بحيث يضعف قدرتها علي العمل و يزيد من قابلية المريض للإصابة بالألتهابات. ولحسن الحظ، فإن أغلب هذه الحالات تكون طفيفة.

جدول مضاعفات العلاج الكيميائي و العلاج الإشعاعي: التأثيرات الجانبية قصيرة المدي
(حادة طارئة غير مزمنة): التأثيرات الجانبية طويلةالمدي ( مزمنة): الغثيان والترجيع ،، إمكانية التعرض للإسهال إصابة العين بمرض غيامة العدسة الحساسية (طفح جلدي) ،،، سقوط الشعر المؤقت التأثير علي عمل الأعضاء المختلفة الأبلاسيا التأثير علي الغدد التناسلية وإمكانية إصابة المريض بالعقم لذلك يجب على المريض المتابعة ومراجعة العيادة في أوقات منتظمة للقيام بفحوص لنموه الجسدي وعمل الأعضاء.

سحب النخاع من المتبرع:
يتم سحب نخاع العظم من المتبرع عن طريق عدة نخزات في عظم الحوض. وهذه النخزة تتشببه مع النخزة التي قد أجريت للمريض عند القيام بفحص مرضه. كمية النخاع المطلوبة تعتمد علي وزن المريض المستقبل للنخاع.
سحب الخلايا الجذعية (الرئيسية) من المتبرع:
الخلاية الرئيسية يمكن الحصول عليها من النخاع العظمي أو من الدم الخارجي. في بعض الأمراض يستحسن زرع الخلايا الجذعية والتي تم الحصول عليها من الدم الخارجي. وبأن الدم الخارجي بالعادة لا يحتوي علي كمية كافية من الخلاية الرئيسية لذلك يجب القيام بتنشيط نخاع العظم للقيام بتكوين خلاية رئيسية. ويوجد حاليا دوأ يقوم بذلك. وخلال عملية فصل الخلايا الجذعية يسري دم المتبرع في جهاز خاص والذي يقوم بفصل الخلايا الجذعية وجمعها في كيس خاص وإرجاع الخلايا العادية إلي الجسم. وهذه العملية تشبه عملية التبرع بالدم. وبعد جمع الخلايا تعطي للمريض عن طريق القسطر الوريدي الرئيسي وتتوزع الخلايا في الجسم وتنتقل الي النخاع حيث تبداء الخلايا الجذعية هناك بتكوين خلايا جديدة سليمة. تنتشر بعد ذلك في جميع أنحاء الجسم.

( الرجوع الى الفهرس)

فترة إنعدام الخلايا (أبلاسيا):
تعتبر الفترة التي يحوي الدم علي عدد قليل جداً من الخلايا البيضاء. باللإضافة الي ذلك يكون عدد الكريات الحمراء والصفائح أيضاً قليل بحيث قد يتعرض المريض للنزيف. الكريات الحمراء والصفائح يمكن نقلها للمريض. ولحمايته من اللإتهابات التي قد يتعرض لها بسبب قلة الخلايا البيضاء سوف يعطي المريض مضادات حيوية خلال هذه الفترة. إلتهابات الأغشية الجلدية قد تسبب للمريض ألاماً شديدة لايستطيع بسببها تناول الغذاء. لذلك سوف يقام بإستخدام التغذية الوريدية الكاملة. سيتم يومياُ سحب الدم لفحص عدد الخلايا في الدم. وفي العادة يبداء النخاع الجديد خلال أسبوعين الي ثلاثة أسابيع بتكوين الخلايا الجديدة.

عملية رد الفعل:
(داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم جي – في – إتش – دي)
إن هذا الداء هو أحد المضاعفات المتكررة عند إجراء زراعة نخاع العظم من متبرع غريب هذا الداء ينتج عن مهاجمة النخاع المزروع لأعضاء المريض و انسجته بحيث يضعف قدرتها علي العمل و يزيد من قابلية المريض للإصابة بالألتهابات. ولحسن الحظ، فإن أغلب هذه الحالات تكون طفيفة عند ظهور هذا المرض خلال الثلاثة أشهر الاولي بعد إجراء عملية زراعة نخاع العظم فإنه يدعي بداء مهاجمة الطعم المزروع للجسم، الشكل الحاد وتكون أول علامة مبكرة دالة علي هذا المرض، في كثير من الاحيان، عبارة عن طفح جلدي يظهر في البداية علي اليدين والقدمين. قد يمتد الطفح إلي أجزاء أخرى من الجسم ويتطور إلى إحمرار عام يشبه الحروق التي تسببها الشمس، مع تقشر وتنغط الجلد. كماأن الإصابة بتقلصات في المعدة، وغثيان، وإسهال مائي أو دموي تعتبر علامات على حدوث هذا المرض في المعدة أو الأمعاء. كماأن إصفرار الجلد والعينينيدل على أن هذا المرض قد أثر على الكبد. إذا ظهر داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم بعد الشهر الثالث من الزراعة فإنه يعرف بداء مهاجمة الطعم المزروع للجسم المزمن. أغلب المرضى المصابون بهذا الداء يتعرضون لمشاكل في الجلد قد تتضمن طفاً جافاً مع حكة، وتغير في لون الجلد وشداً في الجلد.كما إنهم قد يشعرون بجفاف وحرقةفي الفم، وجفاف أو لسعةفي العينين. كما قد يشعر المريض بحرقة فوق المعدة، وألم ونزول في الوزن.
علاج مرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم:
ومن أجل الوقاية من الإصابة بمرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم سيعطى المريض دواء يدعي السيكلوسبورين. سوف يستمر المريض في تناوله لمدة ستة أشهر بعد الزراعة. وإذا أصبح مرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم أكثر سوءً فإن المريض يعطي غالباً ستيرويدات بالإضافة إلي السيكلوسبورين.
الفترة بعد الزراعة:
لن يكون جسم المريض قادراً علي إنتاج خلايا الدم بعد زراعة نخاع العظم مباشرة. إن الخلايا السليمة التي تلقاها المريض من المتبرع تحتاج الي مدة من الوقت حتي تنمو داخل جسمه، وهذه المدة التي تحتاجها الخلايا السليمة لتنمو تختلف من مريض إلي أخر وتستغرق هذه الفترة ما بين الأسبوعين و أربعة أسابيع. وبسبب قلة الخلايا في جسم المريض سوف تشعر بالتعب والضعف ويكون عرضة للإلتهابات. وعند إرتفاع أعداد الخلايا الي مستوي معين وبقائها مستقرة سوف يشعر المريض بالنشاط وإستقرارحالته الصحية. والمهم في هذه الفترة تناول السوائل والتغذية المناسبة والتي تعتبر جزاءً هاماً من العلاج والمساعدة في الشفاء.

رأي الشرع في التبرع بالأعضاء (حكمه وشروطه) - PDF -

زواج الأقارب
للدكتور / أحمد شوقي إبراهيم
مستشار الأمراض الباطنية
بمستشفي الصباح

كثر الحديث عن علاقة زواج الأقارب بالأمراض الوراثية في الذرية وذلك نتيجة للتقدم العلمي في علوم الوراثة في عصرنا الحاضر وما صاحب ذلك التقدم من اكتشاف كثير من الحقائق العلمية لم تكن مفهومة في العصور الماضية .
وترجع أهمية هذا الموضوع الى أن زواج الأقارب مفضل فى بعض المجتمعات وخاصة الشرقية منها وذلك لأسباب كثيرة منها الرغبة في الاحتفاظ بالثروة داخل الأسرة ، وصغر السن عند الزواج وما يصاحبه من عدم النضج العاطفي وانفراد الآباء بالقرار ، وتحتم التقاليد في بعض القبائل العربية ألا يتزوج البنت إلا ابن عمها .
ولقد تبين من دراسة ميدانية لحالات الزواج بالكويت سنة 1983 أن زواج الأقارب يشكل 54,3 % من حالات الزواج وأن نسبة زواج الأقارب سنة 1986 كانت 53,9 % مما يدل على نسبة زواج الأقارب عالية في المجتمعات العربية ومما يدل أيضا على أن الأسباب التي دعت إلي زواج الأقارب لم تقل بمرور السنين .
وفي دراسة ميدانية أخرى في هذا الموضوع في مصر سنة 1983 تبين أن زواج الأقارب يشكل 38,96 % من حالات الزواج ، وبعض المجتمعات الشرقية تسمح بزواج الرجل من بنت أخيه أو بنت أخته كما هو الحال فى بعض مناطق الهند ، إلا أن بعض المجتمعات الغربية لها نظرة مختلفة في زواج الأقارب ففي بعض الولايات الأمريكية لا يسمح بزواج أولاد العم والعمة أو الخال والخالة .
وحتى نفهم هذا الموضوع فهما علميا نحاول أن نفهم أولا الأسس العلمية التي على أساسها تنتقل الأمراض الوراثية من الآباء إلي الذرية .
تتكون المنطقة في الرحم من أمشاج الذكر والأنثي وتحمل تلك الأمشاج العوامل الوراثية من كل ممن الأب والأم وهكذا تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلي الأبناء والأحفاد والي ماشاء الله ،وكل ذلك فى نظام متقن بديع يدل على قدرة الخالق البارئ المصور تبارك وتعالي .
ولا يتغير النظام الوراثي في الإنسان ومهما حدثت من طفرات وراثية ، فإن ذلك إن كان يغير بعض الصفات الخلقية إلا انه لا يغير مطلقا النظام الوراثي في الخلية البشرية .
والعوامل الوراثية في معظمها إما سائدة وإما منتحية .
- والعامل الوراثي السائد : له القدرة علي الظهور والتعبير عن نفسه .
- والعامل الوراثي المتنحي : ليس له القدرة علي الظهور والتعبير عن نفسه إلا إذا أجتمع مع عامل وراثي متنح مماثل تماما .. حينئذ تظهر الصفة الوراثية التي يحملانها معا .
- وبوجود العوامل الوراثية السائدة والمتنحية التي تحمل الصفات الوراثية ، تظهر تلك الصفات في الأبناء فمنهم من يشبه الأم ومنهم من يشبه الأب أو العم أو الخال وروي البخاري والترمذي عن أنس رضي الله عنه قال : " لم يكن أحد منهم أشبه برسول الله r من الحسن بن علي .
وأننا إذا افترضنا وجود مرض وراثي في أحد الوالدين ينقله عامل وراثي سائد فإنه يعبر عن نفسه في نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين أما في حالة العوامل الوراثية المتنحية فلا بد أن تكون موجودة في كل من الأب والأم معا ، ليظهر المرض فى نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين ، يظهر فيمن يجتمع لديهم عاملان وراثيان متنحيان ولا يظهر فيمن ينتقل اليه عامل وراثي متنح واحد ، وليست العوامل الوراثية السائدة أو المتنحية ، تحمل صفات غير مرغوب فيها أو مراضا فحسب فقد تحمل صفات مرغوبا فيها أيضا .
إن العوامل الوراثية المتنحية تجتمع في الأقارب في الجين الأول بنسبة 1 :8 وتقل هذه النسبة في غير الأقارب فإذا كان هذا الجين في المجتمع بنسبة :1000 فإن احتمال تواجد هذا الجين في أحد الزوجين 1:500 وإذا كان فى المجتمع بنسبة 1 :100 فان احتمال وجود هذا الجين فى أجد الزوجين 1 : 50 وفي كلتا الحالتين نجد أن نسبة تواجد الجين المتنحي في الأقرباء ( بنت العم أو العمة والخال والخالة ) يكون ثابتا 1 :8 وهذا يبين خطورة زواج الأقارب في ظهور الأمراض الوراثية وخاصة النادرة منها فإذا استمر الزواج بالأقارب جيلا بعد فإن العوامل الوراثية المتنحية تجتمع فيهم أكثر مما هي موجودة في المجتمع من حولهم فإن الرجل إذا تزوج بابنة عمه أو ابنة خاله وكان كل منهما يحمل نفس العامل الوراثي المتنحي لصفة صحية أو مرضية فإن 25 % من أولادهما ستظهر عليهم تلك الصفة و 50% منهم يحملون العامل الوراثي المتنحي و 25% منهم لا يحملونه .
أما إذا كانت درجة القرابة بعيدة فإن احتمال تواجد الجينات المماثلة أقل وبالتالي يكون احتمال حدوث المرض في الذرية أقل من هذه النسبة كأن يكون مثلا 1 : 16 والعكس صحيح إذا كانت درجة القرابة بين الزوجين أقرب كما في بعض المجتمعات الهندية التي تسمح بزواج الرجل من بنت أخيه أو أخته فإن اجتمال تواجد الجينات المماثلة يكون أكثر من 1 - أي 1 ك 4 وهذا النوع من الزواج ممنوع في الإسلام .
ولا ينصح كثير من علماء الوراثة بالزواج من الأقارب على اعتقاد أن زواج الأقارب ينقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الذرية أكثر مما هو فى زواج الأباعد ولقد تحمس كثير من العلماء لهذا الرأي وجاء بأحاديث أسندوها إلي النبي محمد r تنصح بزواج الأباعد .
مثل الحديث القائل :" تحيروا لنطفكم فإن العرق دساس "
والحديث القائل : " أغتروا لا تضووا " أي تزوجوا الأغراب حتى لا تضعف الذرية " .
فهل هذا الرأي صحيح علميا ؟ وهل هذه الأحاديث قالها النبي محمد : حقا ؟ .
إذا نظر أي عالم نظرية متأنية في أبعاد هذا الموضوع لوجد أن القول " بأن زواج الأقارب يعطي الفرصة لزيادة الأمراض الوراثية في الذرية " ليس قولا صحيحا في كل الأحوال .. قد يكون صحيحا في حالات معينة .. ولكنه ليس صحيحا في كل الحالات وبالتالي لا ينبغي أن يكون قانونا عاما أو قادة عامة .. آن الأوان أن ننظر لها نظرة علمية أثر دقة كذلك نقول إن الأحاديث التي ساقها البعض ليدلل على النصح بعدم زواج الأقارب .. هذه الاحاديث لم تثبت صحة إسنادها الى النبي محمد r .
وهناك بعض الحقائق الأساسية في هذا الموضوع : -

1- زيادة نسبة ظهور الأمراض الوراثية في الذرية الناتجة من العوامل الوراثية المتنحية من كلا الأبوين .. ليست معتمدة على زواج الأقارب في كل الأحوال ولكنها تعتمد أساسا على مدى انتشار العامل الوراثي المرضي المتنحي بين أفراد المجتمع ككل .

2- فإذا كان منتشرا بنسبة أكثر من 1 : 8 في المجتمع فإن زواج الأباعد لا يكون ضمانا لإنجاب أصحاء وراثيا .
نفهم من ذلك أن ظهور بعض الأمراض الوراثية في الذرية في المجتمعا التي تنتشر بين أفرادها العوامل الوراثية المرضية المتنحية انتشارا نحو 1 :8 تتساوى نسبة ظهورها في الذرية في زواج الأقارب وزواج الأباعد على سواء .
وهناك فرض آخر إذا كانت نسبة انتشار العامل الوراثي المرضي المتنحي في المجتمع أكثر من 12 % وكانت أسرة في هذا المجتمع نقية وراثيا في هذه الحالة فإن الزواج بين الأقارب في هذه الأسرة أفضل كثيرا وأكثر ضمانا من زواج الأباعد .
ومن أمثلة تلك الأمراض - مرض الأنيميا المنجلية :-
إذا كان العامل الوراثي المتنحي منحصرا في أفراد أسرة معينة أكثر مما هو في أفراد المجتمع من حولهم فإن زواج الأباعد يكون أفضل من زواج الأقارب .. أما إذا كان العكس هو الصحيح وكان أفراد الأسرة أنقياء وراثيا وأفراد المجتمع من حولهم ينتشر فيهم العامل الوراثي المتنحي ففي هذه الحالة يكون زواج الأقارب أكثر ضمانا وأمنا من زواج الأباعد فمثلا في بعض مناطق إيطاليا وصقلية يوجد العامل الوراثي المتنحي لمرض الأنيميا المنجلية منتشرا في أفراد المجتمع بنسبة تصل 10% والنسبة أعلى في مجتمعات أخرى مثل بعض مناطق كينيا حيث تصل النسبة إلى 40% في أفراد المجتمع فإذا افترضنا أن أسرة هاجرت إلي هناك وكان أفرادها أنقياء وراثيا من هذا العامل الوراثي .. أفلا يكون زواج الأقارب أفضل من زواج الأباعد ؟ .
مثل آخر مرضى الفاقة البحرية .. ويوجد هذا المرض في منطقة كبيرة من العالم تمتد من جنوب شرق آسيا وغربا حتى جنوب أوروبا وتشمل كل جنوب شرق أسيا والهند والباكستان وإيران وأفغانستان وشمال الجزيرة العربية وكل حوض البحر الأبيض المتوسط .
وفى بعض مناطق إيطاليا قد تصل نسبة انتشار هذا العامل الوراثي المرضي المتنحي الى 20% فلو عاشت أسرة نقية وراثيا في هذا المجتمع فإن زواج الأقارب يكون أفضل من زواج الأباعد .
2- هناك من الأمراض الوراثية الناتجة من عاملين وراثيين متنحيين أيضا ويندر وجودهما في أي مجتمع .. في هذه الحالة فإن زواج الأقارب قد يسبب ذرية بها تلك الأمراض أكثر من زواج الأباعد فكلما كانت نسبة انتشار العامل الوراثي المرضى المتنحي قليلة في المجتمع كلما كان زواج الأقارب يسبب نسبة أعلى في تلك الأمراض الوراثية المحدودة والمعينة من زواج الأباعد .
3- إن ظهور الأمراض الوراثية المتسببة من جينات متنحية في زواج الأقارب ليست بالكثرة التي يظنها البعض فقد أظهرت الدراسات التي أجريت بالكويت أن ظهور تلك الأمراض الوراثية ذات الجينات المتنحية كان أقل متوقعا وفي القبائل العربية التي يتحتم فيها أن يتزوج الرجل من ابنة عمه لم تظهر في تلك القبائل نسبة غير عادية من المعوقين أو المرضي .

4- كثير من الأمراض الوراثية تنتقل بعامل وراثي سائد واحد من الأب أو الأم فهي تحدث في زواج الأقارب والأباعد على سواء ومن أمثلة هذه الأمراض .

نقص التعظيم الغضروفي
مرض الحويصلات المتعددة بالكلية
مرض زيادة الحديد بالدم
مرض عدم اكتمال التكون العظمي
التليف ذو الحدبات
تناذر ديوبين جونسون
مرض ضمور عضلات الوجه والكتفين
مرض جيلبرت
أمراض الدم الوراثية
كوريا هند نجكتون أوداء الرقص
تناذر مارفان
مرض التوتر العضلي الخلقي
داء الأورام العصبية اليفية
مرض تعدد الأورام البوليبية بالقولون
داء الغرفيرين الحاد المتقطع

5- وهناك أمراض وراثية ليس لها علاقة بزواج الأقارب مثلا الأمراض الناتجة من اختلاف عامل روسوس بين الزوجين والطفل المغولي ومرض تيرنر ومرض كلا ينفلتر وأمراض أخرى .

6- وهناك أمراض وراثية مثل مرض النزف الدموي ( الهيموفيليا ) ومرض عمى الألوان هي أمراض وراثية تحدث في الذرية ومرتبطة بالجنس بمعنى أن الأم سواء كانت قريبة للزوج أو غير قريبة -لا فرق تحمل المرض ولكنها لا تعاني منه وتنقله الى اولادها الذكور فيظهر عليهم المرض أما بناته فيحملن المرض ولا يظهر عليهن وهذه الامراض ايضا ممكن الوقاية منها بالتخير الوراثي ونعنى به الاستشارة الوراثية قبل الزواج وتوجد مجموعة من الامراض التي تظهر نتيجة تجمع مجموعة من العوامل الوراثية ويطلق على هذه المجموعة اسم الامراض المتعددة الأسباب مثل مرض السكر وارتفاع ضغط الدم وقرحة المعدة وتصلب الشرايين .. الخ .

6- وترتفع نسبة ظهور هذه الامراض فى الذرية الناتجة من زواج الأقارب المرضى بهذه الامراض على نسبتها في زواج الاباعد غير المرضى بها فاذا كان بالأسرة مرض وراثي ما ناتج من جينات متنحية فلا يفضل زواج الأقارب على زواج الأباعد في هذه الحالات أكثر أمنا .
وقد أمرنا رسول الله r بالتخير بأي طريقة متاحة كما قال r " تخيروا لنطفكم " ومعلوم أن أن أحاديث الرسول r رسالة لبني البشر في كل زمان ومكان فقوله r لنا الآن " تخيروا لنطفكم " نفهم منه التخير في الشكل وفي الدين وفي الحسب والاستشارة الوراثية أيضا قول رسول الله r تخيروا لنطفكم إشارة نفهم منها أن الاستشارة الوراثية في عصرنا الحاضر واجبة شرعا فكما أن الاستشارة الوراثية تقي الذرية من الأمراض الوراثية التي تنتقل في زواج الأقارب فهي تقي الذرية من الأمراض الوراثية التى تنتقل فى زواج الأباعد أيضا .
وهكذا ففي وجود الاستشارة الوراثية لا نخشى على الذرية سواء في زواج الأقارب أو زواج الأباعد .
7- لا يجوز أن ننسى أن زواج الأقارب له جوانب إيجابية :
أ - اذا كان بالأسرة عوامل وراثية مرغوبة ليست في غيرها من الأسر مثل صفات الجمال والذكاء والقوة .. أو طول العمر وغيرها ، حينئذ يكون زواج الأقارب أفضل من زواج الأباعد شريطة ألا يستمر الزواج بين الأقارب جيلا حتى لا تتحول الأسر إلى مجتمعات صغيرة مغلقة وهو ماثبت وراثيا أنه مضر .
وهكذا تتساوى الاحتمالات فى زواج الأقارب والأباعد في هذه الحالات وسواء كان هذا أو ذاك فالرسول r أمرنا بالتخير إذ قال " تخيروا لنطفكم " والتخير في عصرنا الحاضر أساسه الاستشارة الوراثية
بالإضافة إلى التخير في الصفات والأمور الأخرى لقد ساق الكثير من العلماء نسبوها إلى النبي محمد r تحذر من زواج الأقارب وتشجع على زواج الأباعد .
ومن هذه الأحاديث القول ( تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس ) ولم ونجد هذا الحديث في كل كتب الحديث ولا في كتب الغريب ولا في الأحاديث الغريبة والتي تجري مجرى الأمثال ولا في كتاب المقاصد الحسنة في بيان كثير من الأحاديث المشتهرة علي الألسنة لللسخاوى المتوفى سنة 905 هـ ولا في كتاب كشف الخفاء للعجلوني .
ونستطيع أن نقول إن الحديث ( تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس ) لم نجده موصول السند أو مرويا عن النبي r وكذلك الحديث ( اغتربوا لا تضووا ) لم نجده ايضا في كتب الحديث جميعها وقد يكون من كلام عمرو بن الخطاب رضي الله عنه أو لأحد الصحابة ) مما يكون قد تعلموه من رسول الله r .
فمن الممكن الاحتفاظ بالجينات الصحية الممتازة بين أفراد العائلة لجيل أو اثنين أم اذا استمر زواج الأقارب لا جيال متعاقبة فإنه لا يمكن تجنب الامراض التي قد تحدث نتيجة العوامل المتعددة كم لا يمكن تجنب تواجد الجينات المتنحية المميتة مما يؤدى الى وفاة بعض الأبناء .
ب - الجانب الإيجابي الأخر فى زواج الأقارب هو عدم التضحية بجيل من أجل جيل آخر ولشرح هذه النقطة نفترض أن في مجتمع ما صار الزواج بين أقرباء فقط فى هذه الحالة نجد أن نسبة تواجد الجينات المرضية في هذا المجتمع ستزداد في ذرية هذا الجيل نتيجة عدم التخلص من هذه الجينات المرضية اذ أن التقاءها ف حالة مزدوجة أم نادر الحدوث والنتيجة أنه بمرور الأجيال سترتفع نسبة تواجد هذه الجينات المرضية في المجتمع وهذا يودي إلى زيادة مطرودة في ظهور الامراض الوراثية المحكومة بهذه الجينات في الأجيال القادمة مثل مرض تليف البنكرياس نخرج من هذا بنتيجة هامة وهي أن زواج الأقارب قد يضحي بالجيل الحاضر من أجل الأجيال القادمة ,ان زواج الأباعد قد يضحى بالأجيال القادمة من أجل الجيل الحاضر وهكذا نجد في النهاية حتى فى الامراض المحكومة بجينات متنحية لا تفضيل لزواج الأقارب على زواج الأباعد ولا لزواج الأباعد على زواج الأقارب .
أما الأحاديث النبوية التي وجدناها في كتب الحديث في موضوع الزواج فلم نجد فيها أي حديث نبوي شريف يحذر من زواج الأقارب ولكن الحديث أمر بالاحتياط وذلك باختيار الصفات الخلقية والخلقية قبل الزواج وهذا يتحقق في عصرنا الحاضر بفحص المرشحين للزواج في عيادات الاستشارات الوراثية ضمانا لحسن الاختيار .
وهذا يوافق ما جاء في الحديث النبوى الذى رواه البخاري وصححه الحاكم في المستدرك ورواه البيهقي عن السيدة عائشة رضي الله عنها مرفوعا : ( تخيروا لنطفكم وأنكحوا الأكفاء و أنكحوا إليهم ) .
نلاحظ ن الحديث النبوى لم يذكر لا زواج الاقارب أو الاباعد ولكن على الرجل أو المرأة أن تتخير شريك حياتها في الصفات الخلقية والخلقية قبل الزواج .
وروى الترمذى عن أبي حاتم المزني رضي الله عنه قال النبي r إذا جاءكم من ترضون دينه وخلقه فأنكحوه " .
وفضلا عن كل ذلك فهناك دليل أقوى فلو كان زواج الأقارب غير مرغوب فيه ما تزوج النبي r من ابنة عمته أم المؤمنين السيدة زينب بنت جحش بن رئاب وهي من بنى أسد خديمة المضري وأمها عمة الرسول r أميمة بنت عبد المطلب بن هاشم فهي عمة شقيقة للرسول r كما جاء فى كتاب " الإصابة في تميز الصحابة " لابن جحر العسقلاني وأهم من كل هذه الأدلة على أن زواج الأقارب كقانون عام لا شئ عليه هو ماجاء فى القرآن الكريم في قوله تعالى } يأيها النبي إنا أحللنا لك أزواجك اللائى أتيت أجورهن وما ملكت يمينك مما أفاء الله عليك وبنات عمك وبنات عماتك وبنات خالك وبنات خالاتك اللاتي هاجرن معك { الاحزاب / 50 ) .
ولوكان في زواج الأقارب ضرر أكيد ما أحله الله تعالى لرسول وأشار اليه صراحة في الزواج من بنات عمه وبنات عماته وبنات خاله وبنات خالاته .
وقد ذكرنا من قبل أن الاحتمال العلمي لنقل القلة من الأمراض الرواثية الناتجة من جينات متنحية عن طريق زواج الأقارب يقع في حالة واحدة ، وهى أن يكون أفراد المجتمع أنقياء وراثيا وأفراد الأسرة غير أنقياء وراثيا .
وحتى فى مثل هذه الحالات فإن التخير الوراثي لدى عيادات الاستشارات الوراثية يمنع أي ضرر وراثي محتمل في زواج الأقارب كما قال رسول الله r " تخيروا لنطفكم وأنكحوا الأكفاء وانكحوا إليهم " .
هذا ما أردنا أن نقوله فى موضوع زواج الأقارب ونرجو أن نكون قد ساهمنا في تصحيح مفهوم علمي غير صحيح في هذا الموضوع وفي موضوع الأحاديث النبوية الصحيحة في هذا الموضوع أيضا .

ماهي الخلية والنواة والكروموسوم والمورث

هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله

الخـلايـا

تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .

الكروموسومات(الصبغيات)

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة
دي إن ايه ، الجينات والبروتينات

مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .
تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).

تخصص الخلية
كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض

تكوين الجنين

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.
تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .

ماهي الوراثة المتنحية الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي .
ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .

تحليل الجينات

الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.

و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.

و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات

1- اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.

2- قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.

3- مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.

و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100%.

الأمراض و الجينات

تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و العالمية هي لهذه الأمراض.

إن معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة لتتضح الصورة

احد أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض. ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا تسبب فقر دم !

مرض وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه مصاب في الأصل.

مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1) ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.

في الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.

ماذا تفيدنا تحاليل الجينات

القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.

تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.

تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات

من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.

نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.

لفحوصات الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.

في بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!

في المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة . ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن القيام به بعد ذلك.

في كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.

ماهي الوراثة السائدة

ذكرنا في حالة الوراثة المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.

خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة

1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .

2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .

3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .

4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .

* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .

الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض

الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية

في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم x )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم x كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم x بينما الذكر لديه نسخة واحدة من x ونسخة الثانية من نوع y .
يوجد على طول كروموسوم x العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم x فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم x عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم x. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم x يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.
في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية y من آبائهم )
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية x من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

الوراثة المرتبطة بالجنس واحتمالات الأصابة بالمرض

الزوجة حامله للمرض

الزوج مصاب بالمرض

الزوجة مصاب بالمرض

الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض

الزوجة والزوج مصابان بالمرض